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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》于1984年創(chuàng)辦，全刊信息多卻有條有理，堅(jiān)持打造交流思想和經(jīng)驗(yàn)共享的主流平臺(tái)，國(guó)內(nèi)刊號(hào)為：51-1374/R，創(chuàng)刊多年來(lái)受到許多讀者的支持和喜愛。
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》以報(bào)道我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)和相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)理論、技術(shù)方法等最新研究成果；以從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的各科臨床醫(yī)生、計(jì)劃生育工作者、大專院校和科研單位有關(guān)人員為主要讀者對(duì)象。
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| 學(xué)者姓名 | 發(fā)文量 | 主要研究主題 |
| 孔祥東 | 209 | 產(chǎn)前診斷；家系；遺傳學(xué)分析；基因突變；基因診... |
| 李琳 | 119 | 胚胎停止發(fā)育；染色體；家系；染色體異常核型；... |
| 劉睿智 | 107 | 男性不育；精子形態(tài)；精子；產(chǎn)前診斷；近親結(jié)婚 |
| 張思仲 | 81 | 基因；單核苷酸多態(tài)性；多態(tài)性；男性不育；基因... |
| 唐北沙 | 65 | 帕金森??；腓骨肌萎縮癥；家系；基因突變分析；... |
| 姜雨婷 | 52 | 胎兒；細(xì)胞遺傳學(xué)檢查；近親結(jié)婚；遺傳學(xué)分析；... |
| 張穎 | 50 | 產(chǎn)前診斷；唐氏綜合征；染色體??；胎兒；染色體... |
| 徐嚴(yán)明 | 46 | 家系；帕金森病；先證者；肌萎縮側(cè)索硬化；飲水... |
| 侯一平 | 45 | 法醫(yī)學(xué)；遺傳多態(tài)性；短串聯(lián)重復(fù)序列；復(fù)合擴(kuò)增... |
| 孫開來(lái) | 44 | 喉癌；基因表達(dá)；胃癌；基因；喉腫瘤 |
| 機(jī)構(gòu)名稱 | 發(fā)文量 | 主要研究主題 |
| 中南大學(xué) | 261 | 基因；突變；家系；染色體；基因突... |
| 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 | 250 | 基因；家系；產(chǎn)前；產(chǎn)前診斷；遺傳... |
| 四川大學(xué)華西醫(yī)院 | 218 | 基因；家系；多態(tài)；多態(tài)性；基因多... |
| 四川大學(xué) | 206 | 基因；多態(tài)；多態(tài)性；染色體；染色 |
| 鄭州大學(xué) | 202 | 基因；遺傳學(xué)；遺傳學(xué)分析；綜合征... |
| 南京醫(yī)科大學(xué) | 179 | 基因；家系；突變；遺傳學(xué)；細(xì)胞 |
| 吉林大學(xué)第一醫(yī)院 | 144 | 染色體；染色；產(chǎn)前；產(chǎn)前診斷；細(xì)... |
| 山東大學(xué) | 143 | 基因；測(cè)序；家系；綜合征；遺傳學(xué) |
| 中國(guó)醫(yī)科大學(xué) | 140 | 基因；多態(tài)；細(xì)胞；染色；染色體 |
| 臨沂市人民醫(yī)院 | 139 | 染色；染色體；家系；易位；平衡易... |
| 涉及文獻(xiàn) | 資助項(xiàng)目 |
| 1324 | 國(guó)家自然科學(xué)基金 |
| 152 | 國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃 |
| 108 | 國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃 |
| 94 | 浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)研究基金 |
| 92 | 山東省自然科學(xué)基金 |
| 91 | 浙江省自然科學(xué)基金 |
| 89 | 廣東省自然科學(xué)基金 |
| 76 | 河南省醫(yī)學(xué)科技攻關(guān)計(jì)劃項(xiàng)目 |
| 59 | 國(guó)家科技支撐計(jì)劃 |
| 55 | 國(guó)家教育部博士點(diǎn)基金 |
| 涉及文獻(xiàn) | 資助課題 |
| 34 | 山東省科技攻關(guān)計(jì)劃(2008GG10002063) |
| 32 | 山東省自然科學(xué)基金(ZR2012CL10) |
| 21 | 國(guó)家自然科學(xué)基金(39993420) |
| 18 | 國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(2004AA227040) |
| 14 | 國(guó)家自然科學(xué)基金(30400262) |
| 13 | 國(guó)家自然科學(xué)基金(39770322) |
| 11 | 國(guó)家自然科學(xué)基金(81170581) |
| 10 | 四川省科技廳科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(2010SZ0086) |
| 10 | 衛(wèi)生部臨床學(xué)科重點(diǎn)項(xiàng)目(2001321) |
| 9 | “十一五”國(guó)家科技支撐計(jì)劃(2006BA105A07) |
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