時(shí)間：2022-04-27 08:20:13
緒論：在尋找寫作靈感嗎？愛發(fā)表網(wǎng)為您精選了8篇產(chǎn)前篩查門診，愿這些內(nèi)容能夠啟迪您的思維，激發(fā)您的創(chuàng)作熱情，歡迎您的閱讀與分享！
根據(jù)《XX省衛(wèi)生計(jì)生委辦公室關(guān)于開展2018年產(chǎn)前篩查診斷工作和地貧防控試點(diǎn)項(xiàng)目督查的通知》文件要求，我院地貧和產(chǎn)篩工作有條不紊的進(jìn)行，現(xiàn)將相關(guān)工作情況總結(jié)如下：
一、地貧與產(chǎn)篩項(xiàng)目開展實(shí)施情況
1.我院自2017年實(shí)施地中海貧血免費(fèi)篩查項(xiàng)目以來，共篩查夫婦xx對(duì)。根據(jù)地貧技術(shù)規(guī)范Mcv<80f1和/或MCH<27pg為陽(yáng)性，篩出陽(yáng)性夫婦XX對(duì)，采集血液標(biāo)本送上級(jí)醫(yī)院行血紅蛋白電泳；其中夫婦雙方血紅蛋白電泳均為異常者x對(duì)，檢出地貧基因攜帶者x人。篩查結(jié)果結(jié)合免費(fèi)孕前優(yōu)檢報(bào)告書面告知，篩查陽(yáng)性夫婦電話隨訪提供優(yōu)生建議咨詢。
2.我院把免費(fèi)產(chǎn)前篩查工作做為工作的重點(diǎn)，產(chǎn)前門診發(fā)放紙質(zhì)宣傳材料，提高群眾知曉率和參與率，開通免費(fèi)篩查綠色通道、優(yōu)化篩查服務(wù)流程。
二、存在問題
1.意識(shí)淡薄，對(duì)地貧篩查的意義認(rèn)識(shí)不足，僅靠門診醫(yī)生一對(duì)一宣傳，收效甚微。
2.通不便的遠(yuǎn)地區(qū)群眾外出打工率高，造成接受篩查的人數(shù)減少。
3.我院血清無創(chuàng)DNA人數(shù)較多，按照要求須轉(zhuǎn)診上級(jí)醫(yī)院，這樣一來對(duì)孕婦出行帶來諸多不便。
三、措施與建議
現(xiàn)將“世界地貧日”活動(dòng)情況總結(jié)如下：
一、領(lǐng)導(dǎo)重視，部署開展“世界地貧日”宣傳活動(dòng)。
南頭鎮(zhèn)政府高度重視此項(xiàng)工作，由衛(wèi)計(jì)局領(lǐng)導(dǎo)牽頭，聯(lián)合鎮(zhèn)防保所及廣濟(jì)醫(yī)院開展“世界地貧日”宣傳活動(dòng)，旨在提高群眾對(duì)地中海貧血的認(rèn)識(shí)，不歧視地貧基因攜帶者及患者，積極參加婚前檢查及產(chǎn)前篩查，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)。
二、專題咨詢、義診活動(dòng)，深受群眾好評(píng)。
我院印制宣傳“世界地貧日”的橫幅醒目地懸掛于門診大堂，在醫(yī)院門診大堂開展義診、發(fā)放宣傳單，設(shè)置咨詢臺(tái)等，通過面對(duì)面的交流、傳授，向就診群眾宣傳地中海貧血的知識(shí)及其篩查的意義。通過活動(dòng)提高大眾對(duì)地中海貧血等遺傳病的認(rèn)知，普及婚檢及孕檢知識(shí)，形成優(yōu)生優(yōu)育、關(guān)愛地貧的良好社會(huì)氛圍。“地貧篩查日”活動(dòng)當(dāng)天共發(fā)放地貧宣傳手冊(cè)100余份，孕期保健手冊(cè)500余份，孕產(chǎn)期保健700余份，及其它小禮品150份。
三、利用孕婦學(xué)校平臺(tái)，展開優(yōu)生宣教。
湖南省株州市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，湖南省株州 412000
[摘要] 目的 對(duì)產(chǎn)前地中海貧血患者進(jìn)行篩查時(shí)采用紅細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)以及血涂片檢測(cè)的方法進(jìn)行探討，并對(duì)其應(yīng)用效果進(jìn)行分析。 方法 選取該院2012年1月—2013年9月產(chǎn)科門診及優(yōu)生門診就診的地中海貧血攜帶者23例，以及同期46例健康人員，并將前者定為地貧組，將后者定為對(duì)照組。對(duì)兩組受檢者都采用紅細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)以及血涂片進(jìn)行檢測(cè)。觀察兩組受檢者的RBC（紅細(xì)胞計(jì)數(shù)）、Hb（血紅蛋白）、HCT（紅細(xì)胞壓積）、MCH（平均血紅蛋白含量）、MCHC（平均血紅蛋白濃度）、MCV（平均紅細(xì)胞體積）、RDW—SD（紅細(xì)胞分布寬度）以及網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)。結(jié)果 兩組受檢者經(jīng)過檢測(cè)后，地貧組與對(duì)照組紅細(xì)細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)相比明顯升高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論 在對(duì)地中海貧血患者進(jìn)行產(chǎn)前篩查后，其紅細(xì)細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)可作為有效的篩查標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)可疑的患者進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，從而確定診治方向。。
關(guān)鍵詞 地中海貧血；紅細(xì)胞參數(shù)；血涂片；網(wǎng)織紅細(xì)胞參
[中圖分類號(hào)] R556 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2014）06（c）－0187-02
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，目前對(duì)此病的治療尚無有效的方法，對(duì)健康和家庭的危害是巨大,重型地貧患者長(zhǎng)期輸血和鐵治療負(fù)擔(dān)大，生活質(zhì)量嚴(yán)重下降[1]。因此在治療前首先要對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)，為了能夠了解紅細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)以及血涂片的檢測(cè)方法，該研究選取該院2012年1月—2013年9月產(chǎn)科門診及優(yōu)生門診就診的地中海貧血攜帶者23例，以及同期46例健康人員，并將前者定為地貧組，將后者定為對(duì)照組，并進(jìn)行分析報(bào)道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選取該院產(chǎn)科門診及優(yōu)生門診就診的地中海貧血攜帶者23例，將其定為地貧組。在地貧組中，男10例，女13例，年齡21~40歲，平均年齡在（25.31.5）歲。
對(duì)照組: 男性20例，女26例，年齡20~42歲，平均年齡（26.33.1）歲。 所有受檢者主要臟器并無顯著的臨床癥狀，血液學(xué)各項(xiàng)指標(biāo)正常，血紅蛋白為120~160 g/L。兩組受檢者在受檢前均簽署了知情同意書。
1.2 方法
1.2.1 紅細(xì)細(xì)胞參數(shù)、血涂片及網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù) 測(cè)定 用日本Sysmex公司的SF-2000i血細(xì)胞自動(dòng)分析儀流水線測(cè)定RBC、Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、RDW—SD、RET%、RET#、IRF%、HRF%、MRF%、LFR%、NBC%以及推片染色，人工鏡檢[2-3]。
1.2.2 地貧基因診斷 -地貧基因檢測(cè)使用四重PCR 技術(shù)， -地貧基因檢測(cè)使用反向點(diǎn)雜交法， 基因診斷試劑由深圳益生堂生物企業(yè)有限公司提供。
1.3 統(tǒng)計(jì)方法
所有受檢者經(jīng)過檢測(cè)的數(shù)據(jù)采用SPPSS11.5統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料組間比較采用（x±s）進(jìn)行表示，計(jì)數(shù)資料采用χ2進(jìn)行檢驗(yàn)。
2 結(jié)果與討論
地中海貧基因血攜帶者紅細(xì)細(xì)胞參數(shù)、血涂片及網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)紅細(xì)胞與健康對(duì)照組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,其中Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、LFR%顯著下降(P＜0.05)。RET%、RET#、IRF%、MRF%、HRF%顯著性增高(P＜0.05),血涂片檢查紅細(xì)胞大小、形態(tài)、血紅蛋白染色差異顯著性增高（P＜0.05)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表1、表2。
地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失珠蛋白基因點(diǎn)突變等所引起的溶血性貧血癥，最常見的有地貧和地貧，全球有3.5億人為地貧攜帶者（占總?cè)丝?.0%）[4]。長(zhǎng)期以來，臨床廣泛應(yīng)用的評(píng)價(jià)貧血的指標(biāo)主要包括RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC，這些均為評(píng)價(jià)成熟紅細(xì)胞的指標(biāo)[5]。從表1可以看出地中海貧基因血攜帶紅細(xì)胞數(shù)明顯高于對(duì)照組（P0.05）與文獻(xiàn)報(bào)道相同，均數(shù)在正常參考值內(nèi)。Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC顯著性下降(P＜0.05).RDW-SD是紅細(xì)胞的計(jì)算分布寬度，與對(duì)照組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。從表2可以看出在地中海貧血中RET%和RET#顯著增高，LFR明顯下降，說明在地中海貧血時(shí)骨髓造血功能活躍；而紅細(xì)胞形態(tài)則隨著病情的不同除有大小、形態(tài)、血紅蛋白染色等差異外，還有不同程度的畸變，有核紅細(xì)胞增多，人工鏡檢與對(duì)照組差異明顯。 通過紅細(xì)細(xì)胞參數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞參數(shù)及血涂片，三者結(jié)合起來，是及早篩查地中海貧血的一個(gè)敏感指標(biāo)，且價(jià)格低廉病人負(fù)擔(dān)較輕，適宜于廣泛推廣[6-7]。通過常規(guī)檢查，對(duì)于遺傳篩查發(fā)現(xiàn)地貧基因攜帶者，減少地貧漏診，搞好優(yōu)生工作，提高下一代的生活質(zhì)量，有著重要意義。
參考文獻(xiàn)
[1] 萬(wàn)里凱,田矛,許春梅,等.中孕期多項(xiàng)超聲檢測(cè)指標(biāo)對(duì)地中海貧血產(chǎn)前篩查的Logistic回歸分析[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志,2010,26(11):1031-1034.
[2] 司徒文慈,闕貴珍,胡映紅,等.MCV、RDW和RBC脆性在產(chǎn)前篩查地中海貧血中的價(jià)值[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2011,27(16):2976-2977.
[3] 萬(wàn)里凱,許春梅,陳彥紅,等.中孕期-地中海貧血與正常胎兒臍動(dòng)脈、臍靜脈內(nèi)徑的對(duì)比研究[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2010(22):4140-4142.
[4] 馬星衛(wèi),許吟,戴薇,等.貴陽(yáng)地區(qū)1143例孕婦地中海貧血篩查及基因檢測(cè)結(jié)果分析[J].重慶醫(yī)學(xué),2013,42(17):1990-1991.
[5] 唐希才,王融,蘇巧云,等.產(chǎn)前篩查地中海貧血的平均紅細(xì)胞體積截?cái)嘀堤接懠皯?yīng)用[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2011,27(1):108-110.
[6] 毛錦芳.MCV、MCH聯(lián)合Hb電泳在地中海貧血篩查中的臨床應(yīng)用價(jià)值[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué),2012,39(14):3649-3650,3656.
關(guān)鍵詞：唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；質(zhì)量控制
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)之一，每年出生新生兒約1600萬(wàn)，其中唐氏兒2萬(wàn)余名，給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)[1]，為了有效地降低先天缺陷兒的出生，必須做到產(chǎn)前早篩查、早診斷、及早終止妊娠[2]。產(chǎn)前篩查作為預(yù)防出生缺陷的第二道關(guān)鍵防線，是降低出生缺陷重要手段。本文通過對(duì)孕中期唐氏篩查4760例臨床分析，探討如何進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量。
1資料與方法
1.1一般資料 將2009年1月～2013年12月來我院圍產(chǎn)期保健門診自愿接受孕中期（16～20 w）血清學(xué)產(chǎn)前篩查孕婦共4760例孕婦作為研究對(duì)象。
1.2方法 對(duì)孕中期（16～20 w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產(chǎn)史等信息，使用產(chǎn)前篩查軟件，評(píng)估21-三體綜合征（DS）、神經(jīng)管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。
2結(jié)果
2.1產(chǎn)前篩查結(jié)果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期產(chǎn)前篩查的孕婦共4760例，篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦共393例，高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為8.26%，其中唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)者280例（5.88%）、NTD高風(fēng)險(xiǎn)98例（2.06%）、18-三體綜合征15例（0.32%）；低風(fēng)險(xiǎn)孕婦共4367例，低風(fēng)險(xiǎn)檢出率為91.74%。
2.2確診結(jié)果 到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步確診的孕婦276例，占初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦70.23%，其中確診病例7例（21-三體2例、18-三體 2例、神經(jīng)管畸形3例）。拒絕進(jìn)一步確診的孕婦共 117例，占初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的29.77%，追蹤其妊娠結(jié)局：有2例畸形胎撼鏨（唐氏兒1例，四肢短小畸形1例）。隨訪低風(fēng)險(xiǎn)孕婦3867例（失訪500例），出生后的新生兒有4例被確診為畸形兒（唐氏兒1例，18-三體 1例、神經(jīng)管畸形合并多器官畸形1例、腦積水1例）。由此可見，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為2.29%，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為0.10%。
3討論
本研究結(jié)果表明，產(chǎn)前篩查提高了唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生，對(duì)降低出生缺陷率發(fā)揮了重要的作用[3]。但由于目前產(chǎn)前篩查技術(shù)存在一定的局限性，其結(jié)果受孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往史等臨床因素的影響，導(dǎo)致假陽(yáng)性和漏診無法完全避免。因此，在臨床應(yīng)用中如何對(duì)影響質(zhì)量的每一個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)控，需要產(chǎn)科醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生共同關(guān)注和重視。
3.1詳細(xì)收集孕婦信息，認(rèn)真填寫申請(qǐng)單。圍產(chǎn)期保健門診的醫(yī)生對(duì)所有篩查孕婦應(yīng)詳細(xì)詢問個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史等病史，確認(rèn)年齡、孕周、體重等，對(duì)月經(jīng)周期紊亂、末次月經(jīng)不清等原因?qū)е略兄苡?jì)算不準(zhǔn)確的，一定要通過B超測(cè)定胎兒雙頂經(jīng)確定胎齡，以避免因年齡、孕周等錯(cuò)誤信息影響篩查結(jié)果[4]。
3.2嚴(yán)格執(zhí)行操作流程，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制。從血標(biāo)本的采集與收集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)到風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、篩查報(bào)告，都應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行操作流程；每次實(shí)驗(yàn)應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做質(zhì)控品測(cè)定，以評(píng)估該批次實(shí)驗(yàn)測(cè)定結(jié)果的可靠性，避免篩查系統(tǒng)假陽(yáng)性率過高，努力提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量。
3.3科學(xué)、客觀地進(jìn)行篩查結(jié)果的告知。 由于產(chǎn)前篩查技術(shù)的局限性，其漏篩和假陽(yáng)性無法完全避免[5]，因此，向孕婦告知篩查結(jié)果時(shí)，應(yīng)詳細(xì)解釋篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不確定胎兒有異常，并建議該孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，并不能完全排除胎兒患病可能性，應(yīng)動(dòng)態(tài)觀察。
3.4密切關(guān)注高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢和產(chǎn)前診斷。對(duì)篩查出的每一例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都要由專門的醫(yī)生負(fù)責(zé)電話通知，及時(shí)召回[6]，再次核對(duì)孕齡，并做詳細(xì)的遺傳咨詢，向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法；負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，對(duì)未進(jìn)行產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)病例，如果孕婦盲目選擇終止妊娠，應(yīng)耐心勸解，避免對(duì)孕婦和胎兒造成不必要的傷害[7]。
3.5完善篩查追蹤隨訪 應(yīng)對(duì)所有篩查對(duì)象要進(jìn)行電話隨訪[8]，隨訪時(shí)間為產(chǎn)后1～6月，隨訪率應(yīng)≥90%，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、胎兒或新生兒是否正常；對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)隨訪其產(chǎn)前診斷結(jié)果、是否繼續(xù)妊娠，對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者，建議接診醫(yī)院盡量留取組織標(biāo)本，以便進(jìn)一步做遺傳學(xué)診斷；詳細(xì)登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果。
綜上所述，在臨床應(yīng)用中嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前篩查管理流程[9]，對(duì)降低假陽(yáng)性和漏診率、提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量將起到重要的作用。
參考文獻(xiàn)：
[1]劉麗華，盧小青，等.孕婦年齡與孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查相關(guān)性分析[J].中國(guó)婦幼保健，2014，29（8）：1172-1173.
[2]葛苗苗， 苗正友， 李為玉.孕中期母血篩查胎兒出生缺陷的研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2004，12（4）：98，108.
[3]宋文齡，孫景輝.產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值[J]. 中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志， 2007.22（7）：944.
[4]呂時(shí)銘，沈鳳賢.產(chǎn)前篩查與診斷的質(zhì)量控制與熱點(diǎn)問題[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2013，36（1）：914-915.
[5]孔小玲，⒂擄玻劉小英.2207例孕中期婦女血清產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)，2013，34（2）：256.
【關(guān)鍵詞】唐氏綜合癥；產(chǎn)前篩查；診斷模式
【中圖分類號(hào)】R714 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1004-7484（2013）05-0138-02
唐氏綜合癥（DS）在臨床上又被稱為先天愚型、21-三體綜合征，由于染色體出現(xiàn)異常導(dǎo)致患兒存在智力方面的障礙。存在該病的患兒主要表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力障礙、面部形態(tài)異常、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢以及肢體的畸形[1]。然而現(xiàn)階段對(duì)于該病的預(yù)防和治療仍然缺乏有效的方法，一旦患有唐氏綜合癥的患兒出生，不僅給患兒的家庭、同時(shí)給社會(huì)造成極大的經(jīng)濟(jì)與精神的負(fù)擔(dān)，據(jù)資料統(tǒng)計(jì)顯示1例唐氏綜合癥患兒將會(huì)給社會(huì)造成約40萬(wàn)左右人民幣的負(fù)擔(dān)，因此于做好唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查和診斷十分具有必要，及時(shí)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒，降低或避免唐氏綜合癥患兒的出生率，從而緩解家庭以及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)與精神的壓力[2]。本文選擇于2010年7月-2012年12月在我院門診自愿接受產(chǎn)前篩查的孕婦2600例作為研究對(duì)象，旨在選擇適合我國(guó)現(xiàn)狀的唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查和診斷模式，具體信息如下。
1 一般資料與方法
1.1一般資料 于2010年7月-2012年12月在我院門診自愿接受產(chǎn)前篩查的孕婦2600例，孕周介于9-13+6周和15-20+6周，年齡介于19-41歲之間，平均年齡（26.4±2.6）歲；其中孕婦年齡超過35歲的（孕婦年齡超過35歲的為高危人群。）拒絕以后羊水細(xì)胞培養(yǎng)，要求唐氏篩查的有103例，占3.96%；進(jìn)行審查的孕婦孕周主要以末次月經(jīng)起計(jì)算，對(duì)于月經(jīng)異常孕婦則通過B超了解孕周。
1.2 方法
1.2.1 儀器和試劑：儀器為1235型全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫儀，uE3、AFP以及F-βHCG雙標(biāo)記試劑盒由芬蘭W allac公司提供。
1.2.2 檢測(cè)方法于孕婦在空腹?fàn)顟B(tài)下獲取靜脈血2ml保存于零下20攝氏度環(huán)境下，在7d內(nèi)完成檢測(cè)。篩查指標(biāo)為孕婦血清uE3、AFP以及F-βHCG的濃度，測(cè)定各項(xiàng)檢查結(jié)果用中位數(shù)倍數(shù)（MOM ）表示。結(jié)合孕婦出生年月、月經(jīng)史及既往病史，由W allac公司提供的產(chǎn)前篩查分析軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)切割點(diǎn)為1：275，大于1：275為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，建議產(chǎn)前診斷，進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析，以明確胎兒是否存在唐氏綜合癥患兒。AFP的中位數(shù)倍數(shù)大于2. 5時(shí)，為開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，予超聲監(jiān)測(cè)[3]。
1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，計(jì)數(shù)資料采用X2檢驗(yàn)，P
2 結(jié)果
進(jìn)行篩查的2600例孕婦中發(fā)現(xiàn)屬于唐氏綜合癥的高危孕婦有120例，占4.62%（120/2600）；120例高危孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)后發(fā)現(xiàn)實(shí)際存在唐氏綜合癥的胎兒5例，顯示初篩假陽(yáng)率為4.42%（115/2600），同時(shí)通過復(fù)篩確診4例胎兒開放性神經(jīng)管缺陷（NTD），但是尚未發(fā)現(xiàn)18- 三體綜合征胎兒；同時(shí)在篩查結(jié)果中發(fā)現(xiàn)孕婦的年齡與篩查陽(yáng)性結(jié)果具有顯著的聯(lián)系，其中孕婦年齡小于35歲的2497例，初篩為陽(yáng)性的107例，占4.29%（107/2497），復(fù)篩為陽(yáng)性的2例，患病率為0.08%（2/2497），而孕婦年齡超過35歲的103例里，因年齡21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)為100%。初篩為陽(yáng)性的13例，占12.6%（13/103），復(fù)篩為陽(yáng)性的3例，患病率為2.91%（3/103），兩組比較差異顯著（P
3 討論
唐氏綜合癥屬于染色體異常疾病，會(huì)導(dǎo)致患兒存在嚴(yán)重的智力障礙，其發(fā)病率介于1/650-1/750之間，故受到社會(huì)各界以及國(guó)內(nèi)外臨床產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員的密切關(guān)注。近些年的研究資料顯示，通過對(duì)處于妊娠早期或者妊娠中期的孕婦進(jìn)行血清指標(biāo)（主要包括uE3、AFP以及F-βHCG）濃度的檢測(cè)，同時(shí)結(jié)合孕婦的年齡，能夠提高唐氏綜合征胎兒檢出率，這給廣大處于妊娠早期或者妊娠中期的孕婦提供了檢查出唐氏綜合癥的可行性。同時(shí)這種篩查和診斷模式具有操作簡(jiǎn)單、無創(chuàng)傷、費(fèi)用小，能夠大規(guī)模地在孕婦人群中展開實(shí)施[4， 5]。
本次研究結(jié)果顯示進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查具有一定的假陽(yáng)性，本次研究結(jié)果顯示初篩假陽(yáng)率為4.42%（115/2600），說明既不能把初篩結(jié)果作為最終的診斷結(jié)果，亦不可無視初篩結(jié)果，抱僥幸心理，必須通過復(fù)篩確診。復(fù)篩確診唐氏綜合癥的胎兒5例，開放性神經(jīng)管缺陷（NTD）胎兒4例；同時(shí)研究結(jié)果顯示年齡超過35歲的孕婦唐氏綜合癥初篩為陽(yáng)性率顯著高于年齡低于35歲的孕婦，表明唐氏綜合癥與孕婦的年齡存在密切的關(guān)系，由于女性年齡上升導(dǎo)致卵子日益老化而引起胎兒畸形發(fā)生率升高。
綜上所述，這種篩查和診斷模式能夠準(zhǔn)確有效的發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒，降低或避免唐氏綜合癥患兒的出生率，行復(fù)篩能夠顯著降低假陽(yáng)性率，在我國(guó)具有較強(qiáng)的實(shí)用性與推廣意義。
參考文獻(xiàn)：
[1] 閆玉勤，倪澤敏. 唐氏綜合癥的血清學(xué)篩查[J]. 中國(guó)兒童保健雜志. 2011，32（2）： 141-142.
[2] 高珊. 唐氏綜合癥兒童自我延遲滿足研究綜述[J]. 吉林省教育學(xué)院學(xué)報(bào). 2011，23（3）： 140-142.
[3] 黃翠波. 4359例孕中期唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查分析[J]. 中國(guó)醫(yī)藥指南. 2012，10（18）： 577-578.
孕婦產(chǎn)前檢查，是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施之一，但由于醫(yī)療設(shè)備和醫(yī)務(wù)人員業(yè)務(wù)能力的差別，孕前檢查得出的結(jié)論也不盡相同。
那么，醫(yī)院產(chǎn)前檢查的法律定位和法律責(zé)任是什么？
1案例分析
案例1 2006年4月，郭某懷孕，分別于孕14周、28周、33周、38周到房山某醫(yī)院對(duì)胎兒唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行篩查。2007年1月，郭某在該醫(yī)院分娩產(chǎn)出嬰兒，該嬰兒經(jīng)診斷患有先天性脊柱裂。2008年4月，北京醫(yī)學(xué)會(huì)作出醫(yī)療事故技術(shù)鑒定書，專家分析意見指出，先天性脊柱裂是患兒自身所患疾病，與醫(yī)院的醫(yī)療行為無關(guān)。但是在給患兒之母郭某做產(chǎn)前檢查的過程中醫(yī)院存在以下過失：一是在郭某孕14周時(shí)，醫(yī)院未告知并進(jìn)行唐氏綜合征篩查（唐篩），錯(cuò)過了診斷開放性神經(jīng)管畸形生化篩查的時(shí)機(jī)；二是每次B超檢查的項(xiàng)目和報(bào)告的內(nèi)容均過于簡(jiǎn)單。根據(jù)幾次B超顯示的羊水量以及患兒先天性脊柱裂的部位和脊膜膨出的大小判斷，產(chǎn)前有機(jī)會(huì)作出先天性脊柱裂、脊膜膨出的正確診斷。醫(yī)院的過失導(dǎo)致漏診了胎兒所患先天性脊柱裂，致使患方喪失了選擇是否讓患有先天性脊柱裂的胎兒出生的機(jī)會(huì)，醫(yī)院應(yīng)對(duì)此負(fù)完全責(zé)任。結(jié)論：此病例不屬于醫(yī)療事故。最終法院判處醫(yī)院賠償郭某夫婦精神撫慰金、孕期檢查費(fèi)、鑒定費(fèi)、經(jīng)濟(jì)賠償共計(jì)10萬(wàn)元。[1]
[分析] 該案例系醫(yī)院沒有認(rèn)真執(zhí)行《孕產(chǎn)婦保健服務(wù)規(guī)范》。第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，告知孕產(chǎn)婦在常規(guī)產(chǎn)前檢查的同時(shí)，應(yīng)于孕14-21+6 W進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，18-22W進(jìn)行畸形篩選超聲檢查?；蛘吒嬷鬅o病歷記錄，從而造成院方證據(jù)不足。
案例2某孕婦在懷孕的第三個(gè)月、第五個(gè)月、第七個(gè)月、第八個(gè)月和第九個(gè)月先后到某縣婦幼保健院做了5次B超檢查。5次檢查的結(jié)果，都顯示胎兒正常。后生下單臂畸形胎兒。家屬狀告婦幼保健院，經(jīng)反復(fù)取證，最后法院判決保健院醫(yī)療過錯(cuò)責(zé)任，賠償患方2萬(wàn)元。醫(yī)方過失為：孕婦在第一次產(chǎn)前檢查時(shí)告知孕早期因感冒服藥史，產(chǎn)檢醫(yī)生未按《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》第十九條“醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)孕婦患有下列嚴(yán)重疾病或者接觸過物理、化學(xué)、生物等有毒、有害因素，可能危及孕婦生命安全或者可能嚴(yán)重影響孕婦健康和胎兒正常發(fā)育的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和必要的醫(yī)學(xué)檢查?！币约暗诙畻l之規(guī)定，告知孕婦做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，致其失去孕早期診斷和選擇性終止妊娠的機(jī)會(huì)。
[分析] 該案例醫(yī)生詳細(xì)詢問了病史，并做了記錄，但忽略了孕婦早期“上呼吸道感染”本身就可能致畸，服藥史也可能是引起胎兒畸形的因素，應(yīng)告知其進(jìn)行產(chǎn)前診斷。由此，患方律師以《 中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》第二十條為法律依據(jù)勝訴。
案例3 某產(chǎn)婦在產(chǎn)前1周曾到分娩醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，醫(yī)生僅為其作了B超檢查，結(jié)果為宮內(nèi)孕雙胎。1周后因胎膜早被于3:00Am入院待產(chǎn)，待產(chǎn)過程中因胎兒宮內(nèi)窘迫于9:00Am手術(shù)產(chǎn)，術(shù)中產(chǎn)婦凝血功能障礙大出血，經(jīng)積極搶救無效，20天后死亡?；ㄈ尵荣M(fèi)用20余萬(wàn)。孕產(chǎn)婦死亡產(chǎn)生醫(yī)療糾紛。經(jīng)市級(jí)醫(yī)療事故鑒定委員會(huì)鑒定認(rèn)為：該產(chǎn)婦因妊娠高血壓疾病、HELLP綜合癥致產(chǎn)后大出血搶救無效死亡。院方存在以下過失：1、醫(yī)院醫(yī)生在產(chǎn)前檢查時(shí)太過簡(jiǎn)單，未規(guī)范測(cè)血壓、查血常規(guī)、凝血功能、尿常規(guī)等相關(guān)產(chǎn)前檢查，孕婦錯(cuò)過了高危篩查機(jī)會(huì)，沒有得到應(yīng)有的高危管理或轉(zhuǎn)診。2、產(chǎn)婦入院后6小時(shí)之久，沒有按孕產(chǎn)婦急診路徑進(jìn)行處理，手術(shù)前還沒有得出實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，再次失去入院后病情評(píng)估機(jī)會(huì)。院方對(duì)此未提出異議。經(jīng)與患方協(xié)商，賠償患方醫(yī)藥費(fèi)、喪葬費(fèi)、雙胎嬰兒撫養(yǎng)費(fèi)等計(jì)52萬(wàn)元。
[分析] 該案例產(chǎn)前檢查醫(yī)師違反《孕產(chǎn)婦保健 服務(wù)規(guī)范》，沒有完成孕產(chǎn)婦保健檢查規(guī)定的項(xiàng)目和內(nèi)容，致使嚴(yán)重高危被漏診。入院后也沒有按照孕產(chǎn)婦產(chǎn)時(shí)保健規(guī)范，對(duì)病人進(jìn)行系統(tǒng)檢查，產(chǎn)前和術(shù)前再次評(píng)估產(chǎn)婦病情，產(chǎn)婦失去第二次高危管理機(jī)會(huì)。
2 孕產(chǎn)婦保健的法律依據(jù)
為了提高人口素質(zhì)，國(guó)家在1994年頒布了《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，1995年6月1日起實(shí)施。1999年2月3日衛(wèi)生部了《關(guān)于做好提高人口素質(zhì)工作的意見》，2001年6月20日頒布了《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，2003年5月1日起實(shí)施《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，2009年《國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》中《孕產(chǎn)婦健康管理規(guī)范》出臺(tái)，標(biāo)志著我國(guó)母嬰保健工作從此走上法制管理的軌道?！?】
3 防范對(duì)策
3.1 提高孕產(chǎn)婦保健人員法律意識(shí)，明確孕產(chǎn)婦保健工作的法律責(zé)任
作為一名醫(yī)生，應(yīng)學(xué)法、知法、懂法，并善于運(yùn)用于臨床實(shí)踐中。具體做法：一、學(xué)習(xí)相關(guān)法律，如《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》、《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》中《孕產(chǎn)婦健康管理規(guī)范》等法律、法規(guī)及部門規(guī)章，明確孕產(chǎn)婦保健工作的法律責(zé)任。二、完善相關(guān)記錄，掌握有利證據(jù)。記錄包括醫(yī)生門診就診記錄和（或）《孕產(chǎn)婦健康檔案》、《孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)》，二者內(nèi)容一致，記錄完全。
3.2 高度重視孕產(chǎn)婦保健工作，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的高年資醫(yī)師坐診孕產(chǎn)婦保健門診
醫(yī)療機(jī)構(gòu)通常由婦產(chǎn)科醫(yī)生兼任孕產(chǎn)婦保健工作，基層醫(yī)院尤其典型。產(chǎn)科醫(yī)生門診、住院兩頭忙，無法對(duì)就診孕產(chǎn)婦進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查和詳細(xì)的優(yōu)生咨詢，使一些高危產(chǎn)婦被漏診，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷未告知，導(dǎo)致先天缺陷沒有及時(shí)診斷和干預(yù)，從而引發(fā)醫(yī)療官司。
3.3 規(guī)范產(chǎn)前檢查，留下醫(yī)院免除法律責(zé)任的證據(jù)
門診工作中各種相關(guān)記錄就是醫(yī)療法律文書，是醫(yī)院免責(zé)的證據(jù)。第一次產(chǎn)前檢查記錄非常重要，孕周核算確定產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷以及胎兒進(jìn)行篩選超聲檢查是孕婦自身延誤還是醫(yī)生未告知。因此，必須認(rèn)真核對(duì)孕周并記錄在《孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)》和門診就診記錄（或《孕產(chǎn)婦健康檔案》）上。對(duì)指導(dǎo)到上級(jí)醫(yī)院做的檢查內(nèi)容也要詳細(xì)記錄在案，使醫(yī)師履行的告知義務(wù)有據(jù)可查，必要時(shí)請(qǐng)?jiān)挟a(chǎn)婦簽字確認(rèn)，留下醫(yī)院免責(zé)的證據(jù)。
3.4 合理使用醫(yī)療資源，多家醫(yī)院共同完成孕產(chǎn)婦保健內(nèi)容
基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)備和條件有限，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷無法完成，有的醫(yī)院不能開展胎兒系統(tǒng)超聲檢查，需告知孕產(chǎn)婦到上級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成產(chǎn)前保健服務(wù)內(nèi)容。告知內(nèi)容和情況要詳細(xì)記錄在《孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)》和《孕產(chǎn)婦健康檔案》中。上級(jí)醫(yī)院醫(yī)師技術(shù)水平和醫(yī)療設(shè)備條件會(huì)進(jìn)一步為篩查出先天缺陷、高危因素提供更有力的法律證據(jù)。
4 討論
我國(guó)畸形兒出生率有上升趨勢(shì)，中國(guó)每年新增加先天畸形兒童達(dá)80～120萬(wàn)。的天使折因此，普及宣傳孕期保健知識(shí)和了解胎兒產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、畸形篩選超聲檢查時(shí)間是十分關(guān)鍵的。
在整個(gè)孕期至少要做一次產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、詳細(xì)的胎兒畸形篩選超聲檢查，這次篩選的時(shí)間多數(shù)定在18-22周。18-22周超聲能檢出95%的胎兒畸形，而此時(shí)還有機(jī)會(huì)做羊水檢查以確定染色體核型，也有機(jī)會(huì)在有生機(jī)兒前選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠?！?】
近年來艾滋病、梅毒、乙肝感染孕產(chǎn)婦增多，剖宮產(chǎn)、人流婦女增加，高齡和低齡孕產(chǎn)婦呈上升趨勢(shì)，高危妊娠率明顯升高。高危動(dòng)態(tài)評(píng)分時(shí)間：第一次，初診；第二次，28-37周；第三次，38周-入院。【4】 孕產(chǎn)婦保健工作者要高度重視高危動(dòng)態(tài)，對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行反復(fù)多次的高危評(píng)分，預(yù)防漏診、誤診。 孕產(chǎn)婦保健門診醫(yī)生需具備精湛的業(yè)務(wù)技術(shù)，同時(shí)熟悉相關(guān)的法律規(guī)范，掌握運(yùn)用醫(yī)學(xué)知識(shí)和法律武器的技巧，應(yīng)對(duì)新的挑戰(zhàn)。
參考文獻(xiàn)：
【1】中工版-維權(quán)頻道【J】.人民法院報(bào)：2009.10.28
【2】朱俊真，張寧，等.產(chǎn)前診斷學(xué)【M].北京：中國(guó)科學(xué)技術(shù)出版社，2005:3.
【3】嚴(yán)英榴，楊秀維，等.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)【M】.北京：人民衛(wèi)生出版社，2003:170.
1資料與方法
1.1研究對(duì)象
2006年1月―2011年12月，在我院產(chǎn)科門診進(jìn)行孕中期（15～20+6周）產(chǎn)前篩查的有28 845例，年齡20～34周歲。依據(jù)知情同意的原則進(jìn)行母體血清產(chǎn)前篩查，并對(duì)其中高風(fēng)險(xiǎn)孕婦實(shí)施羊水染色體核型分析及B超檢查。由專人收集所有篩查對(duì)象的隨訪資料。
1.2檢測(cè)方法
采用時(shí)間分辨熒光免疫技術(shù)檢測(cè)孕婦血清AFP和Free-β-hCG水平。儀器和試劑均由美國(guó)Perkin-Elmer公司提供，試劑為雙標(biāo)記試劑盒，儀器為VICTORTM 1420型多標(biāo)記免疫分析系統(tǒng)。按照標(biāo)準(zhǔn)操作文件，利用上述儀器和試劑進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。對(duì)月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)不確切的孕婦通過B超校正孕周；對(duì)篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)行B超等相關(guān)信息再次復(fù)核后，統(tǒng)一由副主任醫(yī)師或更高技術(shù)職稱的醫(yī)師出具報(bào)告。
1.3判斷標(biāo)準(zhǔn)
篩查結(jié)果應(yīng)用2T風(fēng)險(xiǎn)分析軟件進(jìn)行計(jì)算，21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担╟ut off）為1/270，≥1/270 的為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)胎兒；18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?/350，≥1/350 的為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)胎兒；神經(jīng)管畸形（NTD）的高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?/250，≥1/250為NTD高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。
1.4隨訪
對(duì)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者由負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查的婦保科醫(yī)師負(fù)責(zé)回訪、催診；確保產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者召回率、隨訪率達(dá)到100%。產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)者由鄉(xiāng)鎮(zhèn)婦幼人員配合共同做好隨訪工作并將每月隨訪結(jié)果報(bào)送婦幼保健院。對(duì)因孕期死胎而引產(chǎn)的胎兒進(jìn)行相關(guān)檢查以確定死因。
2結(jié)果
【關(guān)鍵詞】 血清低甲胎蛋白；產(chǎn)前診斷；臨床分析
文章編號(hào)：1004-7484（2013）-02-0691-02
目前臨床上產(chǎn)前診斷主要通過將AFP與HCG值聯(lián)合對(duì)孕婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查評(píng)估，對(duì)孕婦懷染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，做出高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前咨詢并做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。實(shí)際上，我們?cè)谂R床上常常會(huì)遇到風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為低風(fēng)險(xiǎn)、但出現(xiàn)AFP單一值異常的現(xiàn)象，包括異常升高和降低。對(duì)這部分孕婦進(jìn)行妊娠結(jié)局追蹤發(fā)現(xiàn)其中一部分出現(xiàn)胎兒異常。其單獨(dú)作為產(chǎn)前診斷的指征意義還不確定。本文總結(jié)分析了918例血清甲胎蛋白異常的妊娠結(jié)局。
1 資料與方法
1.1 研究對(duì)象 2009年1月——2009年12月到我院門診行產(chǎn)前篩查的孕婦（孕周15-20周），篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)但AFP單項(xiàng)指標(biāo)異常降低者，共918例。
1.2 方法
1.2.1 時(shí)間分辨熒光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）測(cè)定孕婦血清中AFP、游離β-HCG水平 采血前囑孕婦空腹，常規(guī)消毒采血部位，快速抽取靜脈血5mL，于室溫下靜置4小時(shí)后3000r/min離心10min，收集血清待測(cè)。
1.2.2 超聲檢查確定孕周 以孕婦末次月經(jīng)為基礎(chǔ)，結(jié)合彩超準(zhǔn)確判斷孕周。
1.2.3 羊水染色體核型分析 在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入羊膜腔，拔出針芯，然后用30ml注射器吸取約30ml的羊水。進(jìn)行常規(guī)羊水培養(yǎng)，染色體核型分析。
1.2.4 對(duì)實(shí)驗(yàn)對(duì)象的妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪。
2 結(jié)果
918例血清AFP降低孕婦經(jīng)產(chǎn)前咨詢結(jié)合四維彩超診斷后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢出21三體39例，隨訪27例，失訪12例。分析其妊娠結(jié)局，流產(chǎn)31例，早產(chǎn)9例，死產(chǎn)3例，分娩時(shí)難產(chǎn)5例，新生兒窒息5例。
3 討論
甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來源于胎兒肝臟和卵黃囊。在胚胎第20天時(shí)開始合成，第14-16周，孕婦血中可測(cè)到AFP，胎兒血中的AFP經(jīng)羊水通過胎盤屏障滲入母血。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加。大約在28-32周時(shí)母血中AFP量達(dá)到最高峰并相對(duì)穩(wěn)定，以后逐漸下降。正是由于胎兒產(chǎn)生大量的AFP而僅有微量AFP可以進(jìn)入母體。一般來講，在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能與開放性神經(jīng)管畸形、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合癥、胎兒染色體異常及胎兒皮膚病有關(guān)；而AFP降低可能與流產(chǎn)、早產(chǎn)、低體重兒、妊娠高血壓病及胎兒染色體異常有關(guān)。因此AFP可以作為某些胎兒缺陷的篩查指標(biāo)。
目前我國(guó)廣泛開展的孕中期產(chǎn)前篩查指標(biāo)中就納入了AFP這個(gè)指標(biāo)，臨床上將AFP與HCG值聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)孕婦懷染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，做出高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前咨詢并作進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。實(shí)際上，我們?cè)谂R床上常常會(huì)遇到風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為低風(fēng)險(xiǎn)、但出現(xiàn)AFP單一值異常的現(xiàn)象，包括異常升高和降低，存在染色體疾病的漏篩。本研究發(fā)現(xiàn)AFP單一異常在產(chǎn)前診斷中有著重要意義，結(jié)合超聲、羊水染色體診斷能擴(kuò)大染色體畸形的檢出率，提高了唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷患兒的檢出率，最大可能地避免了這些缺陷兒的出生，同時(shí)也減少了因唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷導(dǎo)致的圍產(chǎn)兒死亡，具有明顯的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，是落實(shí)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育政策非常有效的技術(shù)手段。
參考文獻(xiàn)
[1] 段紅蕾，李潔.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查策略的研究進(jìn)展[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2008（06）.
